人類遺傳病的研究進展

付月 呂艷秋 梁雪

【摘 要】 近年來傳染病和流行病隨著醫療事業的不斷完善和發展呈現出明顯的下降趨勢，而人類遺傳病的發病率卻因各種因素的影響日益上升，成為困擾人類正常生活，影響身心健康的一種常見病。本文通過對人類遺傳病進行綜述，有望對人類遺傳病的研究提供理論依據，同時對降低遺傳病發病率、預防遺傳病的發生起到指導作用。

【關鍵詞】 人類遺傳病 遺傳方式 確診方法 預防 治療

1 人類遺傳病

人類遺傳病是指由遺傳物質發生改變所引起的人類疾病。出生就表現出來的疾病不一定是遺傳病，如有些母親在孕期感染病毒或接觸外界不良環境因素所導致的疾病或缺陷;有些遺傳病出生時雖未表現，但表現在個體發育的某一階段，如禿頭，該病在女性中發病率較低，對男性來說40歲以后會出現較高的發病率[1]。人類遺傳病作為一種人類常見的疾病，目前有3000多種，嚴重影響著人類健康[2]。

2 人類遺傳病的主要遺傳方式

目前，有關人類遺傳病的遺傳方式主要有三種：單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病[3]。

2.1單基因遺傳病。單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的疾病，遵循孟德爾的遺傳定律。按照基因在染色體上的位置及是否患者與性別有關，可將遺傳病分為常染色體遺傳病和與性染色體遺傳病兩種，其中性染色體遺傳病又可分為伴X染色體遺傳病和伴Y染色體遺傳病;外耳道多毛癥是典型的伴Y染色體遺傳病，患者只有男性，且表現為父傳子，子傳孫的遺傳特點。依據基因顯隱性的不同，又分為：常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病和伴X染色體隱性遺傳病。顯性病具有世代相傳的特點，多指、并指、軟骨發育不全等是常見的常染色體顯性遺傳病，發病率男女相同;而抗維生素D佝僂病是常見的伴X染色體顯性遺傳病，該病因缺乏維生素D而影響機體對鈣鹽的吸收，患者幼年常表現出X或O型腿，女性患者較多，但病癥較輕，男性患者較少，病癥較為嚴重，男病患者的母親及女兒一定患病，該病與性別相關聯。隱性病表現為隔代遺傳的特點，白化病、鐮刀型細胞貧血癥、苯丙酮尿癥等是常見的常染色體隱性遺傳病，該類型疾病與性別無關，男女患病概率相同。紅綠色盲、血友病等的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳病，這類型疾病女性患者多于男性，且女性患者的父親和兒子一定是該病患者。

2.2多基因遺傳病。多基因遺傳病是指受多對等位基因控制的疾病，不遵循孟德爾的遺傳定律，易受環境影響，具有明顯的家族聚集現象，如青少年型肥胖、糖尿病、原發性冠心病、高血壓、唇腭裂、無腦兒等，雖然此類型遺傳病發現種類只有100多種，但發病率較高，影響較嚴重[4]。

2.3染色體異常遺傳病。染色體異常包括染色體結構異常和染色體數目異常兩種。人類體細胞含有23對染色體，這些染色體上分布著和生物性狀相關的基因，染色體任何片段或數目的改變都可能引起嚴重的遺傳病，如人類第五號染色體片段缺失引起的貓叫綜合征;21號染色體增加一條導致的21三體綜合征;性染色體缺失引起的原發性小睪丸癥或先天性卵巢發育不全等。

3遺傳病的確診方法

臨床上典型的遺傳病通過遺傳咨詢、身體檢查即可確診，但多數遺傳病需要經過系統的檢查才能確診，檢查方法有染色體檢查，酶、蛋白質及相關代謝產物測定，超聲波檢測，基因分析等[5]。

4遺傳病的預防措施

4.1避免近親結婚，高齡生育。中國自古以來有親上加親的說法，近親結婚增加了隱性基因出現的概率，使隱性純合子出現的機會大大增加，增加了患病風險，古代社會近親婚配導致弱智人口數目增加，同時一旦年齡超過35周歲后，身體機能下降，免疫力差，機體遺傳物質穩定性較差，易受外界病毒等各種環境因素影響，容易引起變異[6]，嚴重影響人口質量。

4.2遺傳咨詢。為了降低或避免有可能導致遺傳患兒出生的不適當婚配或者受孕，相關機構對于高齡產婦，有家族遺傳史，生育過遺傳患兒，有接觸過放射性物質或有過多次流產史的夫婦或情侶，對后代可能出現的遺傳病、發病率等做好估算，嚴重時終止生育，以提高人口質量，降低發病風險。除此之外，還可以通過羊膜穿刺術、B型超聲波檢測等產前診斷技術對遺傳病進一步分析確診，該技術作為新興技術，對提高人口質量具有重要意義。

5.遺傳病的治療方法

遺傳病并不是不可治的，對于有些遺傳病可以通過手術治療，如唇腭裂、多指、并指等。遺傳病雖然通過手術進行了治療，但其成因是遺傳物質發生改變所引起的，所以其后代仍然具有患病的風險。對于有些遺傳病也可采取環境工程療法，如苯丙酮尿癥，通過改變或改善致病環境，在患兒出生的幾周內將血漿中苯丙氨酸降低至正常人的1/3，就可以使患者苯丙氨酸含量趨于正常值[7]。目前，起到根治遺傳病的方法為基因治療[8]。

對于人類遺傳病很多人覺得是不可治愈的，一定會影響后代質量，但只要做好遺傳分析，定期檢查，就可以將其控制在最低概率。關注遺傳病，了解遺傳病的防治措施，對于提高社會人口素質，人類社會健康發展具有重要的意義。

【參考文獻】

[1] 史剛榮.人類遺傳病及其防治[J].生物學教學，1994.

[2] 成鐵輝.人類遺傳病及其遺傳方式的判斷[J].生物學教學，1994（11）： 40-42.

[3] 曾秀存，朱燕.人類常見遺傳性疾病的遺傳方式、特征表現及防治方法[J].河西學院學報，（2013）05-0066-04

[4] 劉權章.遺傳性疾病的產前診斷與防治[J].中國實用婦科與產科雜志，2002，18（9）： 514-517.

[5] 楊業洲.遺傳性疾病的發現線索及確診方法[J].中國臨床醫生，2001，29（3）

[6] 林正.優生學進展[J].廣州醫藥，1984.5.

[7] 蒲昭和.遺傳性疾病治療簡訊[J]. 中國優生與遺傳雜志; 2004，（3）：29.

[8] 顧鳴敏.人類遺傳病基因治療的研究進展[J]. 世界科學， 2000 （4） ：23-24

作者簡介：付月（1987年），女，滿族，吉林省永吉縣，碩士研究生，長春師范大學，繁殖、擾動與適應性生物學研究 130032

呂艷秋（1989年），女，蒙古族，吉林鎮賚，碩士研究生，植物生理生態方向研究

梁雪（1986年-），女漢，吉林省，碩士研究生，長春師范大學，功能分子生物學