單基因遺傳病基因型推測及概率計算的方法指導

陳春芬

摘 要：通過遺傳方式判定五部曲的學習指導，幫助高中生物初學者有效解決遺傳病基因型的判定及概率計算。

關鍵詞：單基因遺傳病；基因型；概率；解題方法

學生在初步學習孟德爾分離定律和自由組合定律基礎上學習伴性遺傳，對這類遺傳題陌生，常導致題中個體基因型及概率推算錯誤。

針對教學中發現的該問題，以某學年第一學期溫州十校聯合體高二期末聯考53題II為例，講解解題方法。

【原題】圖示遺傳系譜中有甲、乙兩種遺傳病，其中一種為血友病（基因為H、h），（另一種病基因為A、a）。

（1）可判斷為血友病的是____病（填甲病或乙病）；而另一病則屬于常染色體上的隱性遺傳病的理由是。

（2）遺傳給Ⅲ10的血友病基因是I代的____號。

（3）若只考慮乙病遺傳，則Ⅱ5與Ⅱ7基因型相同的概率是 。

（4）Ⅱ7和Ⅱ8的基因型分別是 和；若Ⅱ7再次懷孕，則生出一個正常女兒的概率是 。

（5）Ⅱ9與一正常男性結婚，向醫生進行咨詢他們有無生出血友病孩子的可能性，請你用遺傳圖解并結合文字說明加以解答。（只要求寫出這對夫婦及其子代遺傳情況）

解題過程：

一、利用遺傳系譜圖中的信息判斷甲、乙兩病遺傳方式，獨立分析每一對相對性狀；即在分析甲病的遺傳方式時，不去關注乙病的情況。同理，分析乙病的遺傳方式。

1. 判斷是否屬為細胞質遺傳，其特點：母病，后代皆病，母正常，后代皆正常。分析發現，甲病和乙病均不符合，否定細胞質遺傳。

2.否定細胞質遺傳后，考慮細胞核遺傳。單基因控制的細胞核遺傳包括伴Y染色體遺傳、常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、伴X染色體顯性遺傳和伴X染色體隱性遺傳。

因伴Y染色體遺傳特點最易辨析：父病子必病，只在男性中代代遺傳；先判斷是否伴Y遺傳。分析發現，甲病和乙病均不符合，否定伴Y染色體遺傳。

3.排除上述類型后，判定致病基因顯隱性及位置。

判斷顯隱性的方法：若雙親都正常，子代有患病，則患病為隱性；若雙親都患病，子代有正常，則為患病為顯性。經分析，I 1和I 2正常，生出Ⅱ6患乙病，乙病為隱性遺傳。

4.判斷基因的顯隱性后，根據“顯男隱女”規則，確定基因位置。

（1）顯性遺傳，若所有男患者母親與女兒都患病，則該基因最可能在X染色體上；若男患母親或女兒正常，則該基因在常染色體上。

（2）隱性遺傳，若所有女患者父親與兒子都患病，則該基因最可能在X染色體上；若有女患者的父親或者兒子是正常的，則該基因在常染色體上。

因乙病是隱性遺傳，先找到乙病女患者Ⅱ6；她的父親I2正常，乙病基因在常染色體上。由題可知，其中一種病是血友病（伴X染色體隱性遺傳病），則血友病只能是甲病。

二、結合遺傳系譜圖，推測相關個體基因型

（一）關于甲病—血友病（基因為H、h）可推測的個體基因型。

（1）Ⅲ10男孩基因型是XhY，其母親不患血友病，父親患血友病，可知Ⅱ7基因型為XHXh；Ⅱ8基因型為XhY。

（2）Ⅱ7（XHXh）的父母I2（XHY）和I1（XHX—），Ⅱ7的Xh只能來自于I1；所以I1基因型是XHXh，從根本上看Ⅲ10的Xh致病基因來自于I1。

（3）Ⅱ8的Xh只能來自于I 3，I3基因型是XHXh；I4基因型為（XhY）；因此，Ⅱ9基因型為XHXh。

（二）關于乙病—常染色體隱性遺傳病（基因為A、a）可推測的個體基因型。

（1）Ⅱ6、Ⅲ10是乙病患者aa，他們的雙親均不患乙病，所以I 1和I 2、Ⅱ7和Ⅱ8基因型均為Aa。

（2）Ⅱ5不患乙病，她的基因型可能是Aa或AA；概率分別是2/3、1/3。

四、可確定基因型的個體

I：I 1 AaXHXh，I 2 AaXhY；Ⅱ：Ⅱ7 AaXHXh，Ⅱ8 AaXhY；Ⅲ：Ⅲ10 aaXhY

五、概率計算

本題（4）的后一問，求解Ⅱ7再次懷孕，則生出一個正常（既不患甲病也不患乙病）女兒的概率。每對基因都遵循分離定律，先分析每種遺傳病患與不患病的概率。

（一）關于乙病，Ⅱ7和Ⅱ8的基因型組合Aa×Aa，所生后代患乙病aa的概率為1/4，不患乙病概率為3/4。

（二）關于甲病—血友病，Ⅱ7和Ⅱ8的基因型組合XHXh×XhY；后代患甲病（XhXh1/4或XhY1/4）的概率為1/2，不患甲病（XHXh1/4或XHY 1/4）的概率為1/2。

（三）Ⅱ7再次懷孕生出一個正常女兒（既不患血友病也不患乙病的女兒）A_ XHXh的概率=3/4×1/4=3/16。

該題（1）～（4）參考答案：（1）甲 I 1和I 2正常，生出Ⅱ6患乙病女兒（2）1（3）2/3（4）AaXHXh AaXhY 3/16

六、遺傳圖解

本題的（5）Ⅱ9與一正常男性結婚，向醫生進行咨詢他們有無生出血友病孩子的可能性，請你用遺傳圖解并結合文字說明加以解答。

可知，這對夫妻生出患病孩子的概率是1/4。

七、通過上述例題解析，解決遺傳圖解的相關問題注意以下幾點：

針對遺傳病的遺傳方式判斷首先畫出遺傳系譜圖；結合遺傳方式判斷五部曲，推測遺傳方式；根據遺傳方式和相應表現型，以及親代和子代的個體情況推測基因型；通過畫遺傳圖解計算概率。遺傳圖解要求寫出親、子代基因型外，一定要寫出表現型，雜交符號；伴性遺傳的表現型中還要寫上相應的性別。后代表現型相應比例也一定要寫上。

參考文獻

[1] 王利波.關于遺傳病出現的概率計算方法的分析 [J]遼寧教育學院報，2002，（09）